导读 常见 DNA 差异的组合可以帮助解释为什么有些人患有罕见的神经发育脑部疾病，而并不是由特定的单一基因突变引起的。威康桑格研究所的研究...
常见 DNA 差异的组合可以帮助解释为什么有些人患有罕见的神经发育脑部疾病，而并不是由特定的单一基因突变引起的。
威康桑格研究所的研究人员及其合作者查看了数千名患有罕见神经发育疾病的儿童及其父母的数据，以调查常见的 DNA 差异如何导致这些疾病。
这项研究发表在《自然》杂志上，延续了同一团队 2018 年的一项研究，该研究表明，尽管它们总体上的作用很小，但常见的基因差异有助于解释为什么有些人患有神经发育疾病。具体来说，这些常见的 DNA 差异与抑郁症和精神分裂症等晚发性疾病患者更可能出现的差异重叠。
此外，这项新研究还发现，如果父母存在常见的遗传差异，即使孩子没有直接继承这些遗传差异，也可能影响孩子患神经发育疾病的几率。然而，需要更多的研究来充分理解这一点。
总体而言，这项研究使我们更接近于了解不同的遗传和环境因素如何共同作用导致神经发育疾病。从长远来看，这些发现可能有助于家庭和医生更好地了解、诊断和治疗这些疾病，并预测父母生下第二个患病孩子的可能性。
罕见的神经发育疾病发生在不到 1% 的人群中，会影响儿童时期大脑的生长发育，并可能导致学习困难以及小头症或癫痫等其他疾病。