哥本哈根大学生物系的研究人员现在已经为解决这个名为GCK的特定基因做出了贡献。该研究刚刚发表在GenomeBiology上。
编码葡萄糖激酶的GCK基因调节胰腺中胰岛素的分泌。因此，GCK基因变异会导致某种形式的遗传性糖尿病。虽然GCK和糖尿病之间的联系已经为人所知多年，但直到现在，我们只知道该基因的百分之几的可能变异的影响。”
与目前正在研究遗传变异影响的UCPHPRISM中心的同事一起，研究人员测量了GCK所有可能变异的影响。
这篇文章的第一作者、博士生SarahGersing解释说：“我们使用酵母细胞来测量9000多种不同GCK
变体的活性。通过这种方式，我们能够生成一个效果列表——;两者已知的变异，以及患者可能携带但尚未发现的变异。这为我们未来的GCK诊断提供了参考”。
PRISM中心负责人KrestenLindorff-Larsen教授继续说道：“我们的结果非常独特;我们不仅测量了数千个变体的影响，而且对于许多变体，我们现在可以解释它们对葡萄糖激酶蛋白。在我们的中心，我们聚集了跨多个研究领域的研究人员，从数据分析和生物物理学到细胞生物学和医学，现在很清楚这种广泛的方法如何在解释疾病如何产生方面取得成功”。
GCK的基因变异，除其他外，可以引起一种遗传性糖尿病，称为“年轻人的GCK成熟期发病糖尿病”(GCK-MODY)。
遗传学教授，博士。医学。TorbenHansen也是PRISM中心的成员，他说：“虽然GCK-MODY患者表现出血糖水平升高，但这通常与并发症无关。因此，与其他形式的糖尿病不同，大多数GCK-MODY患者可能因此不需要药物治疗。然而，由于遗传数据缺失或不准确，超过一半的GCK-MODY患者被归类为患有1型或2型糖尿病，因此不必要地接受药物治疗。我们估计大约有在丹麦最近被诊断出患有2型糖尿病的人中，有1%的GCK基因存在变异，这意味着他们不需要治疗，或者需要区别对待。我们的GCK新地图变异有望帮助这些患者做出更正确的诊断。”
PRISM的下一步是将这些方法转移到其他基因和疾病。
-“我们已经在研究与神经退行性疾病等相关的基因，我们正在努力开发精确的方法，为我们提供对疾病机制的见解”，RasmusHartmann-Petersen说。
KrestenLindorff-Larsen继续说道：“我们的数据让我们有机会测试和开发变异效应的计算模型，然后将其转移到其他基因和疾病中。”
-“现在，我们已经测量了几乎所有GCK变体的影响，让我们了解哪些变体起作用，哪些不起作用。下一步是了解为什么，以及相同的潜在分子机制如何产生范围广泛的不同疾病”，SarahGersing总结道。